En declaraciones a la revista`People´, el joven actor Gaten Matarazzo, que interpreta a Dustin en la exitosa serie habló de la enfermedad que padece, la displasia cleidocraneal, es incurable y poco conocida.
Es incurable y poco conocida, la sufre una persona entre un millón y tiene un nombre de difícil pronunciación. En sus declaraciones a la publicación People, el joven actor Gaten Matarazzo, que interpreta a Dustin Henderson en la exitosa serie de Netflix `Stranger Things´, hizo que la poco conocida displasia cleidocraneal que padece, saliera del anonimato.
La displasia cleidocraneal es una enfermedad genética que afecta fundamentalmente el desarrollo de los huesos y dientes. "Hay una posibilidad entre un millón de tenerla, lo más normal es contraerla de uno de tus padres, y simplemente me sucedió a mí", le contó Matarazzo a People.
"Tengo un caso muy leve así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil". En efecto, la gravedad de la enfermedad puede variar, incluso dentro de una misma familia.
Los síntomas
En general, el factor más característico de la enfermedad es que las clavículas no se desarrollan completamente o incluso son inexistentes.Como resultado, los hombros son estrechos, están inclinados y se pueden unir frente al pecho de forma inusual. Los pacientes son capaces de realizar muchos movimientos de hombros que otras personas normalmente no pueden.
En su declaración, Matarazzo explicó que esta es la parte "divertida" de tener la enfermedad, porque la gente suele quedar impresionada con sus extrañas habilidades.
Otra característica de la enfermedad es el retraso en el cierre de los espacios membranosos entre los huesos del cráneo (llamados fontanelas). Éstas normalmente se cierran a temprana edad, pero en el caso de quienes tienen la enfermedad, lo hacen más tarde o se quedan abiertas hasta la edad adulta.
Causa y diagnóstico
La causa de esta rara enfermedad es una mutación genética específica. Más de la mitad de los pacientes muestra una mutación del gen RUNX2 en el cromosoma 6. La mayoría hereda la mutación de sus padres aunque en un tercio de los casos la mutación es espontánea.
La displasia cleidocraneal se puede diagnosticar antes o después del nacimiento. Durante el embarazo, se le puede hacer una prueba de ADN al feto bien por amniocentesis después de las 15 semanas del embarazo o mediante una muestra de vellosidades coriónicas entre las semanas 11 y 14 de gestación.
Después del nacimiento, se le puede hacer una radiografía al bebé para valorar en qué medida está extendido el daño en los huesos, pero la confirmación o clarificación del diagnóstico llegará con un análisis genético.
¿Hay tratamiento?
No hay cura para la enfermedad y los tratamientos disponibles están pensados para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Fuente: BBC